L'un des deux gènes anormaux est transmis par le père, l'autre par la mère.
Au cours de la gamétogénèse, les cellules mâles ou femelles passent de 2n chromosomes (cellule diploïde) à n chromosomes (cellule haploïde). Le gène anormal est donc présent dans la moitié des gamètes.
Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission autosomique récessive sont les suivantes :
Mais être porteur du gène ne signifie pas forcément être malade.